V páté epizodě porodní asistentky a doktor Turner narazí na dítě se vzácnou genetickou poruchou.
Za ta léta nás Call the Midwife naučilo mnoho lekcí o medicíně a porodu – ale v sezóně 10, epizodě 5, mluvíme o doslovný lekce, když Shelagh Turner (Laura Main) stojí před svou tabulí a zpytuje své žákyně porodní asistentky o „poporodním testování matky a dítěte“.
Jednou ze zmíněných věcí je test moči na PKU neboli fenylketonurii, kterou Shelagh popisuje jako „výjimečně neobvyklou“. Bohužel to není dost neobvyklé a později ve stejné epizodě sestra Julienne (Jenny Agutter) narazí na dítě trpící tímto onemocněním.
cheaty na monster truck gta 5
Co tedy o této poruše víme? Od příznaků po diagnózu, zde jsou podrobnosti.
Co je PKU, zkratka pro Phenylketonuria?
Fenylketonurie (PKU) je dědičná porucha, která může být velmi závažná, pokud se neléčí – a kterou nelze vyléčit (alespoň zatím ne). Dá se však velmi účinně léčit a kontrolovat.
Poté, co je diagnostikována mladá Elaine, říká doktor Turner (Stephen McGann) svým zničeným rodičům Věře (Paula Lane) a Georgovi (Daniel Easton): „Elaine se narodila neschopná zbavit své tělo chemické látky ve stravě zvané fenylalanin. Tato chemikálie se nahromadila v jejím krevním oběhu a měla škodlivý účinek na její mozek.“
Abychom to vysvětlili trochu dále: bílkoviny konzumujeme v mnoha věcech, které jíme, jako je maso a ryby. Během trávení naše těla rozkládají bílkoviny v potravinách na aminokyseliny, které jsou „stavebními kameny“ bílkovin. Tyto aminokyseliny pak používáme k výrobě našich vlastní proteiny; všechny nepotřebné aminokyseliny jsou dále odbourávány a vyloučeny z těla.
Ale lidé s PKU nemají schopnost rozkládat aminokyselinu „fenylalanin“. Takže když jedí a tráví bílkoviny, tato konkrétní aminokyselina se hromadí v krvi a mozku, což může vést k poškození mozku.
Jak se PKU diagnostikuje?
10. řada Call the Midwife se odehrává v roce 1966, kdy Shelagh vysvětluje svým žákům, proč je test moči tak důležitý: „PKU je onemocnění, které je nejlépe zachytit včas. A test je objevem poslední doby. Někdy testujeme, protože testovat můžeme. O žádných informacích, ať je shromáždíme jakkoli, nelze říci, že by byly promarněné.“
Jak se dozvídáme z lekce Shelagh, test moči nelze provést, dokud dítě nedosáhne věku tří týdnů. Sestra Julienne později v epizodě předvede, jak se to dělá, když Elaine vtlačí testovací proužek do plenky; změní barvu na zelenou, což znamená pozitivní výsledek pro PKU.
Později v epizodě nám sestra Julienne ukazuje jiný způsob testování na PKU u novorozence, který lze provést dříve po porodu než test moči. Aby zjistila, zda novorozenec Very Sandsové tuto poruchu také zdědil, místo toho odebere vzorek krve, který pošle na testy.
Druhý přístup je způsob, jakým jsou dnešní novorozenci testováni na PKU ve Spojeném království. Jak uvádí webová stránka NHS: „Ve věku kolem pěti dnů je novorozencům nabízen screening krve novorozenců k testování na PKU a mnoho dalších stavů. To zahrnuje píchnutí do paty vašeho dítěte, abyste shromáždili kapky krve k testování. Pokud se PKU potvrdí, bude okamžitě zahájena léčba, aby se snížilo riziko závažných komplikací.“
Jaké jsou příznaky PKU?
Příznaky neléčené nebo nediagnostikované PKU mohou zahrnovat ekzém; opakované zvracení; trhavé pohyby paží a nohou; třes; epilepsie; zatuchlý zápach dechu, kůže a moči; mikrocefalie (malá hlava); pleť, vlasy a oči světlejší než obvykle (protože fenylalanin se podílí na produkci melaninu v těle); potíže s chováním; a potíže s učením a vývojové opoždění způsobené poškozením mozku a nervového systému.
Tyto příznaky se u dětí začnou objevovat několik měsíců po narození a – pokud se porucha neléčí – účinky mohou být nevratné.
Pokud je však léčba zahájena brzy po narození, PKU obvykle nezpůsobuje vůbec žádné příznaky. NHS odhaduje, že přibližně jedno z 10 000 dětí narozených ve Spojeném království trpí tímto onemocněním, ale většina z nich je schopna žít zdravý život bez příznaků.
Jak se PKU léčí?
Hlavní léčbou PKU je speciální dieta s nízkým obsahem bílkovin.
Je třeba se zcela vyhnout potravinám s vysokým obsahem bílkovin, jako je maso, vejce a mléčné výrobky, zatímco konzumace jiných potravin obsahujících bílkoviny (jako jsou brambory) musí být pečlivě kontrolována. Umělé sladidlo aspartam by se také nemělo jíst.
Lidé s PKU také dostanou aminokyselinový doplněk k užívání a jejich hladina fenylalaninu bude sledována pravidelnými krevními testy. NHS říká: 'Dokud bude osoba s PKU držet dietu s nízkým obsahem bílkovin po celé dětství a její hladina fenylalaninu zůstane v určitých mezích, zůstane zdravá a její přirozená inteligence nebude ovlivněna.'
Někteří lidé s PKU po dosažení dospělosti jedí „normálnější“ stravu. Doporučuje se však zůstat celoživotně na nízkoproteinové dietě. To je zvláště důležité pro těhotné ženy s PKU, aby se zabránilo potratu nebo poškození plodu.
Je PKU zděděno?
Ano, genetickou mutaci odpovědnou za PKU předávají rodiče dítěte; jsou obvykle „přenašeči“ a sami tuto podmínku nemají.
Paula Lane hraje Veru Sands v Call the Midwife (BBC)
Mutace se přenáší „autozomálně recesivní dědičností“, takže dítě potřebuje dostat dvě kopie mutovaného genu, aby se u něj vyvinula PKU: jedna od otce a jedna od matky. Dítě, které dostane pouze jeden postižený gen, se také stane přenašečem, ale porucha se u něj nerozvine.
V Call the Midwife jsou Elaine a George Sands oba přenašeči – ne že by o tom před Elaininou diagnózou tušili. To znamená, že jejich potomci budou mít šanci 1 ku čtyřem zdědit PKU (jako Elaine); šance jedna ku dvěma být přenašečem PKU; a šance jedna ku čtyřem, že obdrží dva normální geny.
Kdy byla objevena PKU?
Jak ukazuje Shelagh, v roce 1966 byl testovací program pro PKU relativně nedávným vývojem.
Fenylketonurii identifikoval norský lékař Ivar Asbjørn Følling v roce 1934, když našel nadbytek kyseliny fenylpyrohroznové v moči dvou sourozenců, u kterých se vyvinul mentální handicap.
Chvíli pak trvalo, než byl stav plně pochopen a než se vyvinula správná léčba – v podobě nízkoproteinové diety.
Ale kolem roku 1961 došlo k zásadnímu vývoji: americký vědec Robert Guthrie vyvinul test, který by mohl být použit ke kontrole kojenců na PKU po narození, a screeningové programy byly rychle zavedeny po celém světě.
Zpočátku testování nebylo příliš propojené (proto Elaine proklouzla po síti), ale v roce 1968 měla Anglie zavedený národní screeningový program.
Call the Midwife pokračuje v neděli ve 20:00 na BBC One. Zatímco čekáte, podívejte se na zbytek našeho dramatického zpravodajství nebo zjistěte, co dalšího najdete v našem televizním průvodci .